DDX3X
Les mutations sur le gène DDX3X sont des mutations « de novo », c’est à dire accidentelles, aucun des parents n’est porteur de la maladie.
La maladie affecte principalement les filles en raison de son emplacement sur le chromosome X, bien qu’il y ait quelques rares garçons affectés
Les mutations sur ce gène ont seulement été découvertes en 2015
La maladie été identifié chez environ 200 personnes, cependant, les chercheurs pensent que ce gène est en cause dans 3 à 5 pour cent des déficiences intellectuelles sans diagnostique chez les femmes.
Elle est souvent confondue avec un trouble du spectre autistique, une paralysie cérébrale, un syndrome de Rett, un syndrome de Dandy Walker ou un retard de développement non précisé.
On retrouve chez les porteurs de ces mutations du gène DDX3X, des déficiences intellectuelles, de l’épilepsie, de l’autisme, un faible tonus musculaire, des anomalies du cerveau et des développements moteurs plus lents
Les conséquences sont très variables:
- certains enfants apprennent à parler en phrases complètes tandis que d’autres sont non verbaux.
- certaines personnes courent, sautent, et même skient tandis que d’autres sont incapables de marcher.
DDX3X France 