Des chercheurs australiens ont mis en évidence des mutations génétiques liées à l’apraxie de la parole (trouble neurologique affectant la planification et la programmation motrice de la parole, c’est-à-dire la capacité du cerveau à prévoir les sons à produire).
Une étude internationale menée par des chercheurs de Melbourne a découvert neuf nouveaux gènes (dont le gène DDX3X) liés au type le plus grave de trouble de la parole chez l’enfant, l’apraxie.
La recherche a analysé la composition génétique de 34 enfants et jeunes affectés, et a montré que les variations de neuf gènes expliquaient probablement l’apraxie chez 11 d’entre eux. Les variations génétiques ont été provoquées spontanément et n’ont pas été héritées de leurs parents.
La recherche, menée par le Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), l’Université de Melbourne et le Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, a été publiée dans le numéro en ligne de Neurology®, la revue médicale de l’Académie américaine de neurologie.
Angela Morgan, professeur d’orthophonie à l’université de Melbourne, qui dirige également le groupe de recherche sur la parole et le langage du MCRI, a déclaré qu’un enfant sur 1000 souffre d’apraxie et que, malgré des recherches intensives, les origines génétiques de ce trouble de la parole sont restées largement inexpliquées jusqu’à présent.
« Huit des neuf gènes sont essentiels dans un processus qui active ou désactive des gènes spécifiques du langage en se liant à l’ADN voisin », a déclaré le professeur Morgan.
« Nous avons découvert que ces huit gènes sont activés dans le cerveau en développement. Cela suggère qu’il existe au moins un réseau génétique pour l’apraxie, tous ayant une fonction et un schéma d’expression similaires dans le cerveau ».
Le professeur Morgan a déclaré que les nouvelles découvertes génétiques aideraient les neuroscientifiques et les orthophonistes à développer des traitements plus ciblés pour les enfants.
« L’apraxie est un trouble clinique distinctif, socialement handicapant, et la compréhension de sa base moléculaire est la première étape vers l’identification d’approches thérapeutiques de précision », a-t-elle déclaré.
Les enfants atteints d’apraxie n’apprennent pas à parler clairement et à combiner les sons correctement. Le timing et le séquençage de leurs mots sont également affectés.
« Les enfants atteints d’apraxie ont généralement des problèmes de développement de la parole dès la petite enfance, avec des antécédents de mauvaise alimentation, de babillage limité, de retard dans l’apparition des premiers mots et de discours très inintelligible jusqu’à l’âge préscolaire. Le diagnostic est généralement posé vers l’âge de trois ans », a déclaré le professeur Morgan.
Source:
DDX3X France 