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Les variantes de novo dans le gène DDX3X représentent de 1 à 3 % des cas inexpliqués de déficience intellectuelle (DI) et comptent parmi les causes les plus courantes de DI, surtout chez les femmes. Quarante-sept patients (44 femmes et 3 hommes) ont été décrits. Nous avons identifié 31 autres personnes porteuses de 29 variantes uniques de DDX3X, dont 30 postnatales présentant des signes cliniques complexes de retard du développement ou de DI, et un fœtus présentant des résultats anormaux aux ultrasons. Les phénotypes rares ou nouveaux observés comprennent des problèmes respiratoires, des cardiopathies congénitales, des dysfonctions de l’ADN mitochondrial des muscles et un déclin neurologique tardif. Nos résultats élargissent le spectre des variants et des phénotypes d’ADN associés aux troubles DDX3X.
Bibliographie:
Wang, X., Posey, J. E., Rosenfeld, J. A., Bacino, C. A., Scaglia, F., Immken, L., … Moretti, P. (2018). Phenotypic expansion in DDX3X – a common cause of intellectual disability in females. Annals of Clinical and Translational Neurology, 5(10), 1277‑1285. https://doi.org/10.1002/acn3.622
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